Zespół Retta występuje właściwie tylko u kobiet. Składa się na niego szereg zaburzeń neurorozwojowych, prowadzących do niepełnosprawności ruchowej. Chorobę jak pierwszy opisał austriacki pediatra Andreas Rett w 1965 roku.
Na zespół Retta cierpi Aniela. Dwunastoletnia dziewczynka pochodzi z Lubrańca.
"Córka miała trzy lata, gdy zupełnie niespodziewanie przestała mówić. Bardzo się tym faktem zaniepokoiliśmy więc niezwłocznie udaliśmy się z Anielką do poradni psychologiczno-pedagogicznej. Po diagnostyce okazało się, że to autyzm. Następnie naszemu dziecku zaczęły doskwierać bezdechy. Córka siniała, mdlała. Udaliśmy się do lekarza, który zalecił serię badań. Wtedy pierwszy raz usłyszeliśmy o podejrzeniach w kierunku Zespołu Retta." - napisali na portalu siepomaga rodzice Anieli
Pojawiały się kolejne objawy, w tym wiotkość mięśni i zataczenie się podczas chodzenia. Rodzice wykonali badania genetyczne WES 3. Potwierdziły, że Aniela na zespół Retta.
"Byliśmy przerażeni, w jednej chwili grunt pod naszymi nogami gwałtownie osunął się w dół. Myśleliśmy, że autyzm jest końcem świata, jednak okazało się, że może być jeszcze gorzej! Bo na tę chorobę nie ma leku. Wraz z jej rozwojem chory najpierw traci władzę w nogach, rękach, później coraz częściej pojawiają się bezdechy, sinienia, na końcu pozostaje tylko możliwość wodzenia wzrokiem…"
"Dziś obserwujemy nasze dziecko jak biega i jeszcze jest pełne energii. Z trudem przyjmujemy do siebie scenariusz, który podarował nam okrutny los i nie wierzymy, że ten czas kiedyś się skończy. Nie da się przewidzieć tempa rozwoju choroby, ale można je spowolnić. Dlatego dziś tak bardzo prosimy o wsparcie. Chcemy zapewnić naszemu dziecku rehabilitację, wizyty u wielu specjalistów, potrzebny sprzęt medyczny i rehabilitacyjny. Błagamy o pomoc!"
Pomóc Anieli można klikając TUTAJ.
Napisz komentarz
Komentarze